• Formulaire de consentement et de requête de laboratoire
• Prélèvements sanguins
• Âge gestationnel
• Rapport des résultats du test de dépistage
• Requête incomplète
• Amniocentèse et caryotype fœtal

Formulaire de consentement et de requête de laboratoire

Si la femme enceinte ou le couple choisit de participer au Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 :

• Les informations démographiques et cliniques qui apparaissent sur le formulaire doivent être rapportées avec le plus de précision possible. Une information manquante ou une erreur (ex. : sur la date de gestation) peut faire une différence entre une probabilité faible et une probabilité élevée.
• La case « J'accepte de participer au Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 » doit être cochée, et le formulaire doit être signé par la femme enceinte.
• La 3^e copie du formulaire doit être conservée par le professionnel de la santé. Celui-ci doit remettre les autres copies à la femme enceinte en lui expliquant qu'elle devra les présenter au centre de prélèvements lors des prises de sang.

En cas de refus de participer au Programme :

• La case « Refus » figurant sur le formulaire de consentement et de requête de laboratoire doit être cochée.
• Les initiales du professionnel de la santé ou la signature de la femme enceinte doivent apparaître sur le formulaire.
• Même en cas de refus, le formulaire doit être envoyé aux laboratoires d'analyse de l'un des 2 centres hospitaliers (CHU Sainte-Justine ou CHUQ) aux fins de statistiques du Programme.

Exemple de formulaire

Procédure de commande du formulaire

Prélèvements sanguins

• Les 2 prélèvements devraient être faits dans des centres de prélèvements situés le plus près possible du domicile de la femme enceinte ou de l'établissement où est effectué son suivi de grossesse.
• Il est très important que les 2 prélèvements soient effectués au stade de gestation indiqué. Par exemple, ne sera pas analysé pour le 1^er trimestre un échantillon qui est désigné pour le 1^er trimestre (10⁺⁰-13⁺⁶ semaines), mais qui a été prélevé à 14⁺¹ semaines.
• Lorsque l'échantillon du 1^er ou du 2^e trimestre est manquant, la performance du dépistage est amoindrie. La probabilité sera toutefois calculée et le résultat fera mention de cette limite.
  • Si le prélèvement du 1^er trimestre n'a pas été fait, le calcul de la probabilité de trisomie 21 se fera à partir des marqueurs du 2^e trimestre (hCG totale, AFP et uE3 et inhibine A).
  • Si l'échantillon du 2^e trimestre est manquant, le calcul de la probabilité de trisomie 21 se fera à partir du dosage des marqueurs du 1^er trimestre (PAPP-A à laquelle est ajoutée l'hCG totale).

Âge gestationnel

• L'échographie de datation (préférablement pratiquée entre 9⁺⁰ et 14⁺⁶ semaines de grossesse) est la méthode la plus fiable et est recommandée dans le cadre du Programme.
• Si l'échographie n'est pas disponible, l'âge gestationnel est calculé selon la date de la dernière menstruation, mais cette dernière est une donnée moins fiable et peut diminuer la performance du test.

Note importante : Si possible, l'échographie de datation et le 1^er prélèvement sanguin devraient être réalisés au cours de la même visite, soit entre 10⁺⁰ et 13⁺⁶ semaines de grossesse.

Rapport des résultats du test de dépistage

Le délai de production du rapport des résultats du laboratoire d'analyses est en moyenne de 5 jours ouvrables à partir de la réception du dernier prélèvement.

• Si le résultat indique une probabilité faible, le rapport est envoyé par courrier au médecin traitant.
• Si le résultat indique une probabilité élevée, le rapport est envoyé par télécopieur au médecin traitant.

Note importante : Il est important de vérifier les informations cliniques avant d'appeler la patiente. Par exemple, s'il y a une erreur dans la date de gestation, cela peut faire une différence entre un résultat de probabilité faible et un résultat de probabilité élevée. Le laboratoire doit être avisé rapidement, par télécopieur avec correction sur le rapport des résultats, afin de faire les ajustements.

Requête incomplète

Lorsqu'une requête est incomplète :

• La requête est mise en suspens.
• Le laboratoire envoie au demandeur, par télécopieur, un mémo indiquant les données manquantes.
• S'il n'y a pas de réponse, le laboratoire n'effectue pas de calcul de risque et informe le demandeur, toujours par télécopieur, que le dossier est clos.

Amniocentèse et caryotype fœtal

Les échantillons de liquide amniotique devraient être acheminés au laboratoire de cytogénétique affilié le jour même. Les résultats du caryotype fœtal sont normalement disponibles à l'intérieur de 3 semaines à partir du prélèvement de liquide amniotique. Ils  peuvent toutefois sortir plus rapidement.

• Les résultats normaux sont communiqués au demandeur par courrier, télécopieur ou courrier électronique.
• Les résultats confirmant la présence d'une anomalie chromosomique sont communiqués au demandeur par téléphone.