Laboratoire de diagnostic moléculaire
Institut de cardiologie de Montréal (Montréal – CHUM)
Institut de cardiologie de Montréal
Laboratoire de diagnostic moléculaire
5000 rue Bélanger, Local C-1760
Montréal, Québec
H1T 1C8
Téléphone : 514-376-3330 poste 3712
Télécopieur : 514-593-2577
Responsables : Dre Julie Amyot, Biochimiste clinique.
Contact technique : Mme Catherine Barahona-Dussault, M.Sc., Biochimiste.
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 55068 – Panel virtuel de gènes associés aux aortopathies héréditaires analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement) (RQDM)
- 55067 – Panel virtuel de gènes associés aux arythmies héréditaires analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement) (RQDM)
- 55039 – Panel global de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement) (RQDM)
- 55042 – Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies analysé à partir des données du panel global (cardiogénétique) (compilation seulement) (RQDM)
- 55041 – Panel global de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) (technique seulement) (RQDM)
- 75006 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique * Analyse régionale désignée*
- 55045 – Recherche de délétions et duplications familiales ou confirmation de délétions et duplications (dyslipidémies familiales) (compilation seulement) (RQDM)
- 55043 – Panel virtuel de gènes à partir de données SNG déjà existantes pour l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (séquençage Sanger) (RQDM)
- 55081 – Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes)
- 55111 – Hypercholestérolémie familiale (HF); LDLR; (recherche de larges variations génétiques par MLPA)
- 55044 – Recherche de délétions et duplications familiales ou confirmation de délétions et duplications (cardiogénétique) (compilation seulement) (RQDM)
- 55069 – Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique) (compilation seulement) (RQDM)
- 55070 – Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (dyslipidémies familiales) (compilation seulement) (RQDM)
- 75025 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) (RQDM)
- 75026 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) (RQDM)
- 75027 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) (RQDM)
- 75028 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) (RQDM)
- 75029 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) (RQDM)
- 75030 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) (RQDM)
- 55036 – Séquençage des régions non couvertes par SNG de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (séquençage Sanger)
- 55037 – Séquençage des régions non couvertes par SNG de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (séquençage Sanger)
- 55420 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 1 gène (interprétation seulement) (RQDM)
- 55421 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 2-20 gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 55422 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 21-100 gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 55423 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 101-500 gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 55424 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en solo ou en duo (interprétation seulement) (RQDM)
- 55425 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en trio (interprétation seulement) (RQDM)
- 55426 – Interprétation SNG élargissement à l'exome après un panel virtuel de gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 75031 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (1 gène) (RQDM)