Laboratoire de diagnostic moléculaire - CHUL
CHU de Québec (HDQ-CHUL-HSFA-HEJ-HSS) (Capitale-Nationale)
Centre hospitalier de l'Université Laval - CHU de Québec
Laboratoire de diagnostic moléculaire - CHUL
2705, boul. Laurier, Local B-003
Québec, Québec
G1V 4G2
Téléphone : 418 525-4444 #46590
Responsables : Dr. Sébastien Labonté , Dre Chantal Atallah.
Contact technique : Mme Sylvie Desjardins.
Conditions de prélèvement non disponibles
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 21028 – Analyse du chimérisme (STR) pré ou post greffe (TAAN)
- 50055 – Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres)
- 55174 – Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes)
- 55176 – Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A); PMP22; (TAAN quantitatif)
- 55204 – Détection rapide des aneuploïdies par QF-PCR (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) (TAAN)
- 75004 – Contamination maternelle (TAAN)
- 75010 – Technique d'analyse des microsatellites
- 65091 – Leucémie LMA, stratification pronostique, panel de gènes (SNG) (RQDM)
- 55318 – Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger)
- 75006 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique * Analyse régionale désignée*
- 75008 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné (pour conservation ou envoi)
- 65245 – Recherche de mutations myéloïdes (SMD, NMP et CCUS) par panel (SNG) (RQDM)
- 65232 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (RQDM)
- 65007 – Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) (RQDM)
- 65005 – Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) (RQDM)
- 65222 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG) (RQDM)
- 65224 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG) (RQDM)
- 65226 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG) (RQDM)
- 65228 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG) (RQDM)
- 65230 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG) (RQDM)
- 55374 – Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de l'adulte (SNG) (technique et interprétation) (RQDM)
- 55376 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du sein analysés à partir des données du panel global (compilation seulement) (RQDM)
- 55378 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l'ovaire analysés à partir des données du panel global (compilation seulement) (RQDM)
- 55382 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de la prostate analysés à partir des données du panel global (compilation seulement) (RQDM)
- 55384 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l’endomètre analysés à partir des données du panel global (compilation seulement) (RQDM)
- 55386 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du côlon analysés à partir des données du panel global (compilation seulement) (RQDM)
- 55388 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux polyposes colorectales analysé à partir des données du panel global (compilation seulement) (excluant le syndrome de Lynch) (RQDM)
- 55390 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux cancers gastriques héréditaires analysés à partir des données du panel global (compilation seulement) (RQDM)
- 55380 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du pancréas non associé à la pancréatite chronique héréditaire analysés à partir des données du panel global (compilation seulement) (RQDM)
- 50105 – Analyse quantitative post détection de CNV pour confirmation ou dépistage familial (par TAAN)
- 55400 – Vérification de l'identité de l'échantillon (génotypage SNaPshot) (ADN) (RQDM)
- 75025 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) (RQDM)
- 75026 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) (RQDM)
- 75027 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) (RQDM)
- 75028 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) (RQDM)
- 75029 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) (RQDM)
- 75030 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) (RQDM)
- 65233 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du système nerveux central (SNG) (RQDM)
- 65234 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour autre tumeur (SNG) (RQDM)
- 55319 – Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (SNG) (RQDM)
- 55420 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 1 gène (interprétation seulement) (RQDM)
- 55421 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 2-20 gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 55422 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 21-100 gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 55423 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de 101-500 gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 55424 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en solo ou en duo (interprétation seulement) (RQDM)
- 55425 – Interprétation SNG à partir de l'exome; panel virtuel de plus de 501 gènes en trio (interprétation seulement) (RQDM)
- 55426 – Interprétation SNG élargissement à l'exome après un panel virtuel de gènes (interprétation seulement) (RQDM)
- 75031 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (1 gène) (RQDM)