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55412 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à l’hémophagocytose lymphohistiocytaire et à l’infection chronique active au virus Epstein Barr analysé à partir de l’exome (compilation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

AP3B1, AP3D1, BLOC1S6, BTD, CARMIL2, CBLC, CD27, CD70, CDC42, CEBPE, COG6, CORO1A, CTPS1, CTSA, FAAP24, GALT, GBA, HAVCR2, HPS6, IKZF2, ITK, LIPA, LYST, MAGT1, MCM10, MVK, NCKAP1L, NLRC4, PIK3CG, PRF1, PRKCD, RAB27A, RASGRP1, RBCK1, RHOG, RNF31, SH2D1A, SLC7A7, SMPD1, STAT1, STX11, STXBP2, SUMF1, TET2, TNFRSF9, UNC13D, XIAP, ZNFX1

Indications cliniques

Erreurs innée de l'immunité

Laboratoires effectuant cette analyse

• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas