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55365 – Séquençage des gènes liés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) (technique et interprétation) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1

Indications cliniques

RASopathies

Laboratoires effectuant cette analyse

• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas