55311 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement de cellules buccales
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- Hôpital de Chicoutimi
Laboratoire de génétique
Responsable(s) : Dre Tania Cruz-Marino, Dr. Luigi Bouchard