Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire fait actuellement l'objet d'un rehaussement. Les changements apportés sont décrits dans les outils d'information préparés pour les professionnels qui font du suivi de grossesse ou qui participent aux soins des nouveau-nés.

Documents généraux et liens utiles

• Formulaire de déclaration d'un cas symptomatique non-identifié par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire
• Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire – Cadre de référence - Août 2018
• Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire destinées aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes - Août 2018
• Fiches techniques du CHU de Québec – Université Laval
• Dépliant « Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés »

Documents sur le dépistage des maladies métaboliques

• Protocole de confirmation diagnostique - MCADD
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie argininosuccinique
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique de type 1
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne très longue
• Maladies ciblées et conditions potentiellement identifiables
• Maladies ciblées par le programme, conditions potentiellement identifiables et découvertes fortuites

Documents sur le dépistage de l’anémie falciforme

• Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
• Formulaire de demande de statut de porteur du gène de l'anémie falciforme
• Raison de connaître ou non le statut de porteur du gène de l'anémie falciforme de votre enfant

Documents sur le dépistage de la fibrose kystique

• Prise en charge à la suite d’un dépistage néonatal positif de la fibrose kystique – Août 2018
• Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Information sur le test à la sueur
• Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Statut de porteur de la fibrose kystique