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Test diagnostique

Si le résultat du test de dépistage indique une probabilité élevée, l’amniocentèse avec caryotype fœtal comme test diagnostique est proposée aux femmes enceintes.

Description

L’amniocentèse est pratiquée à partir de la 15e semaine de grossesse. Elle consiste à prélever sous échographie, à l’aide d’une fine aiguille qu’on introduit dans l’abdomen de la femme enceinte, une petite quantité du liquide amniotique, dans lequel le fœtus baigne. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales qui sont cultivées et manipulées de façon à obtenir un caryotype, c’est-à-dire une carte complète des chromosomes. Le caryotype fœtal sert à poser le diagnostic de la trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Performance

L’analyse des chromosomes du fœtus par amniocentèse est un test très valide, le taux de détection et la spécificité étant de près de 100 %. Les rares erreurs sont dues à la qualité de l’échantillon, soit à cause de la contamination par les cellules maternelles lors de la ponction, soit à cause d’un mosaïcisme faible.

Risques liés à l'amniocentèse

L’amniocentèse étant une procédure médicale invasive, les complications majeures se résument au risque de perte fœtale, qui est de 1/400-1/200 (0,25-0,50 %). Ce risque peut varier selon l’expertise du professionnel ou le centre où sera effectué ce test. Les complications mineures, qui sont plus fréquentes (2-5 %), comprennent une perte légère de liquide amniotique, des contractions utérines et des douleurs abdominales.

Résultats et limites du test diagnostique

Non-indication d’anomalie chromosomique par le caryotype fœtal

Ce résultat signifie que le fœtus n'a pas la trisomie 21 ni une autre anomalie chromosomique détectable par la résolution du caryotype fœtal. Cependant, avec le caryotype fœtal, on ne peut pas détecter les mutations des gènes, les petites anomalies chromosomiques de structure et le mosaïcisme faible pour une anomalie chromosomique.

Indication de la trisomie 21 (ou d’une autre anomalie chromosomique) par le caryotype fœtal

Ce résultat signifie que le fœtus a la trisomie 21 ou une autre anomalie chromosomique. Toutefois, le caryotype ne donne pas d’information quant à l’importance de la déficience intellectuelle et à la présence ou non de malformations congénitales ou de problèmes de santé. Ce résultat implique une décision à prendre pour les femmes enceintes et couples : ils peuvent poursuivre ou interrompre la grossesse.


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