Santé et Services sociaux Québec.

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Test de dépistage

Performance du dépistage

Taux de détection et taux de faux positifs

Pour le dépistage biochimique intégré, le taux de détection des cas de trisomie 21 est d’environ 85 %, et le taux de faux positifs est d’environ 3 %. Il est important que les deux prélèvements soient faits pour le dépistage biochimique intégré. Cette condition doit être respectée dans la mesure du possible, sinon la performance du dépistage est amoindrie, comme on peut le voir dans le tableau suivant.

Comparaison du taux de détection et du taux de faux positifs
s’il y a deux prélèvements sanguins ou un seul prélèvement1
Nombre de prélèvements Marqueurs qui sont mesurés Cas de trisomie 21 détectés par le test Faux positifs
Taux (%) Nombre2 Taux (%) Nombre2 Nombre de pertes fœtales après amniocentèse3
2 prélèvements (dépistage biochimique intégré) PAPP-A4, hCG5 totale, AFP6, uE37, inhibine A8 85 106 3 3 000 15
1 prélèvement, par exemple au 2e trimestre hCG5 totale, AFP6, uE37, inhibine A8 83 100 5,2 5 200 26
  1. Taux estimés ou extrapolés à partir des tableaux 13 et 30 de l’étude SURUSS pour un seuil de probabilité de 1/300 estimé pour une grossesse à terme (Wald et al., 2003).
  2. Pour 100 000 femmes enceintes qui passaient le test de dépistage et dans le cas où la probabilité de trisomie 21 serait de 1/800 dans la population.
  3. Si toutes les femmes enceintes ayant un résultat de probabilité élevée passeraient l’amniocentèse avec un risque de perte fœtale de 0,5 %.
  4. PAPP-A : protéine A plasmatique associée à la grossesse (pregnancy-associated plasma protein A).
  5. hCG : hormone chorionique gonadotrophique.
  6. AFP : alpha-fœtoprotéine.
  7. uE3 : œstriol non conjugué.
  8. inhibine A : la concentration sérique maternelle est généralement augmentée si le foetus a la trisomie 21.
Valeur prédictive positive et valeur prédictive négative
Valeur prédictive positive1 Valeur prédictive négative1
Dépistage biochimique intégré ≈ 3 % ≈ 99,9 %

1. Dans le cas où la probabilité de trisomie 21 serait de 1/800 dans la population.

Résultats et limites du test de dépistage

Probabilité faible (probabilité plus faible que le seuil de 1/3001)

Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment faible pour ne pas offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de risque. À cause des limites inhérentes au test (résultat faux négatif), ce dernier ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent la trisomie 21.

Probabilité élevée (probabilité égale ou plus grande que le seuil de 1/3001)

Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement que le bébé va présenter la trisomie 21. La plupart des femmes enceintes qui ont une valeur de probabilité égale ou plus grande que 1/300 ont un bébé qui n’a pas la trisomie 21 (résultat faux positif). Toutefois, ce résultat peut amener les femmes enceintes à opter pour une amniocentèse et à être exposées à des complications, dont un risque de perte fœtale.

1. Le choix de la valeur du seuil de probabilité de 1/300 dans le cadre du Programme est établi pour une grossesse à terme et se base sur un taux de détection de 85 % ainsi qu’un taux de faux positifs de 3 % (Wald et al., 2003). Ces taux correspondent aux normes cliniques actuelles selon les recommandations les plus récentes de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada.