http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Specificites-du-programme

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Spécificités du Programme

Clarté nucale

L’opérateur échographiste qui souhaite soumettre une mesure de clarté nucale réalisée chez une femme enceinte participant au Programme, afin que cette mesure soit intégrée au calcul de la probabilité de trisomie 21, doit respecter certaines conditions. Pour plus de détails, veuillez vous référer à la section Clarté nucale.

Autres marqueurs

La mesure d'un ou de plusieurs marqueurs (biochimiques ou autres) réalisée à l’initiative d’un clinicien en dehors du Programme n'est pas recommandée pour l’évaluation de la probabilité de trisomie 21.

Grossesse multiple

Le test de dépistage biochimique n’est pas indiqué pour les femmes qui ont une grossesse multiple en raison de l’insuffisance des données scientifiques concernant cette population. Le suivi prénatal des grossesses multiples est laissé au professionnel de la santé qui en est responsable.

Âge maternel avancé

Selon les recommandations de la SOGC en 2011, un diagnostic prénatal effractif (ex. amniocentèse) basé uniquement sur l’âge ne devrait pas être mené en l’absence de résultats issus d’un dépistage avec marqueurs multiples (J Obstet Gynaecol Can, vol. 33, n° 7, 2011, p. 736–750).

Dépistage d'autres conditions

D’autres trisomies, des malformations ouvertes du tube neural (ex. : spina-bifida) ou d’autres conditions génétiques peuvent être suspectées par le dosage des marqueurs biochimiques.

  • Un commentaire apparaîtra au rapport de résultats lorsque la probabilité de trisomie 18 est égale ou plus grande que 1/100 (probabilité au 2e trimestre)1
  • Tout autre résultat « anormal » (AFP élevée ou autres) sera mentionné dans le rapport des résultats, et les modalités d'investigations supplémentaires devront relever du professionnel de la santé.

1Selon l'étude de Palomaki et al., 2003. Maternal serum-integrated screening for trisomy 18 using both first-and second-trimester markers Prenat diagn; 23: 243-247.


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