Santé et Services sociaux Québec.

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Méthode de dépistage

La découverte de marqueurs biochimiques et leur mesure durant la grossesse permettent désormais d’offrir à toutes les femmes enceintes un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ce test peut modifier la valeur de la probabilité basée uniquement sur l’âge maternel.

La méthode de dépistage prénatal retenue par le ministère de la Santé et des Services sociaux pour le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 est le dépistage biochimique intégré. Cette méthode consiste à mesurer des marqueurs biochimiques aux 1er et 2e trimestres de la grossesse par deux prélèvements sanguins chez la femme enceinte.

Dépistage biochimique intégré
Moment des 2 prélèvements sanguins pour
la mesure des marqueurs biochimiques
Marqueur biochimique
pour la trisomie 21
1er trimestre
(10+0-13+6 semaines)
PAPP-A1
2e trimestre
(14+0-16+6 semaines)6
hCG2 totale, AFP3
uE34 , inhibine A5
  1. PAPP-A : protéine A plasmatique associée à la grossesse (pregnancy-associated plasma protein A) ; la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21.
  2. hCG : hormone chorionique gonadotrophique ; la concentration sérique maternelle est généralement augmentée si le fœtus a la trisomie 21.
  3. AFP : alpha-fœtoprotéine ; la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21.
  4. uE3 : œstriol non conjugué ; la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21.
  5. inhibine A; la concentration sérique maternelle est généralement augmentée si le foetus a la trisomie 21.
  6. Les prélèvements sanguins peuvent être réalisés jusqu’à 20 semaines. Cependant, il est recommandé de respecter le délai jusqu’à 16 +6 semaines pour avoir les résultats le plus rapidement possible