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Glossaire

alpha-fœtoprotéine (AFP)

n. f.
Protéine produite par le sac vitellin, le tube gastro-intestinal et le foie du fœtus, qui se retrouve dans la circulation sanguine de la mère en raison de son passage à travers le placenta et le sac amniotique.

amniocentèse

n. f.
Prélèvement sous échographie d’une petite quantité du liquide amniotique, dans lequel le fœtus baigne, à l’aide d’une fine aiguille qu’on introduit dans l’abdomen de la femme enceinte. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales qui sont mises en culture et manipulées de façon à obtenir un caryotype.

caryotype

n. m.
Représentation photographique complète des chromosomes d’un individu. Le caryotype sert à rechercher des anomalies de nombre (aneuploïdies) ou de structure de ces chromosomes. Chez l’humain, il y a en tout 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.

clarté nucale

n. f.
Mesure échographique au 1er trimestre de l’espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale peut servir de marqueur pour le dépistage d’anomalies congénitales : lorsqu’elle est égale ou supérieure à 3 mm ou lorsqu’elle est plus grande que le 95e centile pour l’âge de gestation, elle indique une probabilité augmentée de trisomie 21 ainsi que d’autres aneuploïdies et/ou malformations fœtales.

dépistage

n. m.
Dans le contexte prénatal, tests effectués chez les femmes enceintes. Le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 vise à déterminer, au sein de la population des femmes enceintes, celles ayant une probabilité plus élevée d’avoir un enfant avec la trisomie 21. Le test de dépistage sert à évaluer le risque ou la probabilité pour une femme enceinte d’avoir un enfant avec la trisomie 21. Le test de dépistage permet, s’il y a lieu, de proposer à la femme enceinte un test de diagnostic prénatal (amniocentèse et caryotype), qui lui pourra établir avec certitude si l’enfant a ou non la trisomie 21.

étude SURUSS

n. f.
Serum, Urine and Ultrasound Screening Study. L’étude SURUSS est une étude prospective multicentre qui a été faite au Royaume-Uni pour évaluer la performance de différentes stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21 au 1er et au 2e trimestre.

faux négatif

n. m.
Résultat du test de dépistage qui indique une probabilité faible, mais où le fœtus a la trisomie 21.

faux positif

n. m.
Résultat du test de dépistage qui indique une probabilité élevée, mais où le fœtus n’a pas la trisomie 21. Un résultat faux positif peut être une source d’anxiété et peut impliquer un recours à l’amniocentèse, qui comporte des risques de perte fœtale.

fentes palpébrales obliques

n. f.
Yeux bridés. Chez les personnes qui ont la trisomie 21, les fentes des paupières sont obliques en haut et en dehors.

hormone chorionique gonadotrophique (hCG)

n. f.
Glycoprotéine formée de deux sous-unités covalentes, α et β, et sécrétée par le syncytiotrophoblaste, qui constitue la couche placentaire en contact direct avec la circulation maternelle. Pour le dépistage prénatal de la trisomie 21, on peut mesurer la glycoprotéine entière (hCG totale) ou seulement la sous-unité β (β-hCG libre).

hypertélorisme

n. m.
Élargissement excessif de la distance interorbitaire.

hypothyroïdie congénitale primaire

n. f.
Insuffisance de la sécrétion hormonale thyroïdienne. Une atteinte primaire est due à l’atteinte directe de la synthèse hormonale au niveau thyroïdien. Une origine congénitale fait apparaître le déficit dès la naissance.

hypotonie

n. f.
Diminution du tonus musculaire.

inhibine A

n. f.
Glycoprotéine produite par le placenta et qui se retrouve dans la circulation maternelle. La concentration sérique maternelle est généralement augmentée si le foetus a la trisomie 21.

invasif

adj.
Se dit d’un procédé d’exploration qui risque d’affecter l’organisme exploré. Par exemple, l’amniocentèse est un procédé médical invasif qui comporte des complications pouvant aller jusqu’à la perte fœtale.

malformations ouvertes du tube neural

n. f.
Malformations résultant du défaut de fermeture du tube neural (origine du système nerveux central pendant l’embryogenèse), environ 25-27 jours après la conception. Les malformations ouvertes du tube neural les plus fréquentes sont l’anencéphalie (absence totale ou partielle de la voûte crânienne et des hémisphères cérébraux) et différentes formes de spina-bifida (défaut de fermeture du tube neural au niveau de la colonne vertébrale).

marqueur

n. m.
Élément prédictif qui peut être observé et servir notamment à évaluer un risque pour un événement de se produire. En diagnostic prénatal, des marqueurs peuvent être observés pour réaliser un dépistage prénatal de la trisomie 21 ou d'une autre anomalie congénitale. Ces marqueurs peuvent être des substances biochimiques (protéine et/ou hormone) provenant du fœtus et/ou du placenta qui se retrouvent dans le sang maternel ou des signes échographiques fœtaux.

mosaïcisme

n. m.
État d'un individu ayant au moins deux lignées cellulaires différentes dans sa formule chromosomique (caryotype) ou pour un caractère génétique déterminé (mutation), bien que les deux lignées cellulaires proviennent d'un seul zygote (cellule résultant de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde). Exemple : 46,XX/47,XX,+21.

non-disjonction

n. f.
État d'un individu ayant au moins deux lignées cellulaires différentes dans sa formule chromosomique (caryotype) ou pour un caractère génétique déterminé (mutation), bien que les deux lignées cellulaires proviennent d'un seul zygote (cellule résultant de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde). Exemple : 46,XX/47,XX,+21.

œstriol non conjugué (uE3)

n. m.
Produit placentaire dérivé des précurseurs au niveau du foie et de la glande surrénale du fœtus, qui se retrouve dans la circulation sanguine de la mère pendant la grossesse.

probabilité

n. f.
La probabilité ou le risque est le rapport entre le nombre de grossesses qui ont un fœtus ayant la trisomie 21 et le nombre de grossesses qui ont un fœtus n’ayant pas la trisomie 21, exprimé sous la forme d’un ratio.

protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A)

n. f.
Glycoprotéine produite par le trophoblaste, qui se retrouve dans la circulation sanguine de la mère pendant la grossesse.

seuil de probabilité

n. m.
Valeur à partir de laquelle on considère, lors du dépistage, que la probabilité de trisomie 21 est suffisamment élevée pour que l’on puisse offrir l’amniocentèse comme test diagnostique.

spécificité

n. f.
Proportion des cas qui n’ont pas la trisomie 21 où la grossesse est considérée avec une probabilité faible lors du dépistage.

taux de détection

n. m.
Proportion des cas de trisomie 21 où la grossesse est considérée à probabilité élevée lors du dépistage. Cette proportion définit la capacité du test de dépistage à détecter les cas de trisomie 21.

taux de faux positifs

n. m.
Proportion des cas qui n’ont pas la trisomie 21, mais où la grossesse est considérée avec une probabilité élevée lors du dépistage.

translocation

n. f.
Échange d’un fragment chromosomique entre deux chromosomes non homologues (qui n’appartiennent pas à la même paire).

trisomie

n. f.
État d’une cellule ou d’un individu qui possède trois chromosomes au lieu de deux pour une paire de chromosomes déterminée.

valeur prédictive négative

n. m.
C’est la proportion des grossesses ayant un résultat de probabilité faible au test de dépistage, qui ont un fœtus sans la trisomie 21.

valeur prédictive positive

n. f.
C’est la proportion des grossesses ayant un résultat de probabilité élevée au test de dépistage, qui ont un fœtus avec la trisomie 21.


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