Santé et Services sociaux Québec.

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Foire aux questions

De quelle façon commander le formulaire de consentement et de requête de laboratoire?

Il est important de commander les formulaires au site désigné de votre territoire. Le format de commande du formulaire est de 50 unités/paquet.

Afin d’éviter de payer des frais de transport, les centres ayant de petits volumes de grossesse devront commander leurs formulaires via certains établissements désignés dans leur région.

En savoir plus sur la procédure à suivre Ce lien ouvre une nouvelle fenêtre.

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Qu'arrive-t-il si certaines femmes ne se présentent pas au prélèvement du 1er ou du 2e trimestre?

Dans les cas où un seul prélèvement aura été réalisé, on calculera et communiquera la probabilité en mentionnant explicitement les limites inhérentes au calcul partiel de la probabilité. Si l'on fait seulement un prélèvement au 1er ou au 2e trimestre, le taux de faux positifs (résultat qui indique une probabilité élevée, mais où le fœtus n’a pas la trisomie 21) augmente significativement. Quant au taux de détection (capacité du test de dépistage à détecter les cas de trisomie 21), il diminue.

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Est-il nécessaire d’offrir le test de dépistage à une femme de 20 ans dont la probabilité en raison de l’âge est de 1/1 528 et qui n’a pas une histoire familiale d’anomalie chromosomique?

Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 est accessible à toutes les femmes enceintes qui désirent connaître leur probabilité d’avoir un enfant avec la trisomie 21, peu importe leur âge. La mesure des marqueurs biochimiques sert à préciser la probabilité individuelle d'une femme enceinte et peut modifier la valeur de la probabilité selon l’âge. Par exemple, après le dosage des marqueurs biochimiques, une femme de 20 ans pourrait voir sa probabilité s'élever au niveau de celui d'une femme de 40 ans.

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Est-ce qu’une femme de 35 ans et plus est toujours éligible à l’amniocentèse en raison de son âge?

Selon les recommandations de la SOGC en 2011, l’offre d’un diagnostic prénatal effractif (ex. amniocentèse) basé uniquement sur l’âge maternel ne devrait pas être mené en l’absence de résultats issus d’un dépistage avec marqueurs multiples (J Obstet Gynaecol Can, vol. 33, n° 7, 2011, p. 736–750).

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Si une femme ne considère pas l'interruption volontaire de grossesse comme une option, cela vaut-il la peine pour elle de passer le test de dépistage?

Le test de dépistage permet d'avoir une information pendant la grossesse (connaissance de la probabilité individuelle d'avoir un enfant avec la trisomie 21). Par exemple, si par le dépistage on trouve que le bébé a la trisomie 21, cela peut constituer pour la femme et le couple une façon de se préparer à la venue d'un enfant avec la trisomie 21.

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Une femme a eu un résultat de probabilité faible au test de dépistage. Cependant, elle donne naissance à un bébé avec la trisomie 21. Comment cela se fait-il?

Même si la plupart des femmes dont le résultat au test de dépistage indique une probabilité faible (<1/300) ont un bébé qui n'a pas la trisomie 21, cela ne signifie pas que la probabilité est nulle. À cause des limites inhérentes au test (résultat faux négatif), ce dernier ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent la trisomie 21. Pour cette raison, il faut éviter d'employer l'expression « résultat négatif » dans le cas où le test de dépistage indique une probabilité faible.

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