Santé et Services sociaux Québec.

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Trisomie 21

Génétique et incidence

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est causée par la présence d’un 3e chromosome à la 21e paire. La personne qui a la trisomie 21 possède donc 47 chromosomes au lieu de 46. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de transmission des parents aux enfants.

La trisomie 21 touche environ 1 bébé sur 770 à la naissance. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant qui présente la trisomie 21. Comme l’indique le graphique suivant, la probabilité d’avoir un enfant présentant la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel. Plus la femme est jeune, plus cette probabilité est faible.

Caractéristiques physiques

Les personnes ayant la trisomie 21 ont des caractéristiques physiques communes, par exemple les yeux bridés, un épaississement du pli de la nuque, un visage rond, un plus faible tonus musculaire, une grande souplesse des articulations. Cependant, comme pour tous les enfants, les traits physiques des enfants ayant la trisomie 21 sont influencés par le bagage génétique reçus de leurs parents (ex. : couleur des yeux, couleur des cheveux, etc.).

Problèmes de santé

Les personnes vivant avec la trisomie 21 ont un risque plus grand d’avoir des problèmes de santé, tel que des problèmes de la vue et de l’ouïe, des malformations cardiaques ou gastro-intestinales qui peuvent nécessiter des interventions chirurgicales, etc. Certains problèmes de santé peuvent être atténués par un suivi médical permanent et une intervention précoce.

Développement

La plupart des enfants ayant la trisomie 21 vont parler et marcher, mais leur apprentissage du langage, de la marche et des habiletés motrices sera plus long. Les personnes vivant avec la trisomie 21 ont une déficience intellectuelle qui varie généralement de légère à modérée, mais cette déficience peut parfois être grave. Le développement des enfants ayant la trisomie 21 est influencé par les interventions qu’ils reçoivent dès leur jeune âge et par le soutien dont ils jouissent. Des différences de développement sont constatées d’un enfant à l’autre et d’un milieu à l’autre. Il n’est pas possible de déterminer à partir des tests prénataux le niveau intellectuel et l’apparition éventuelle de problèmes de santé chez l’enfant qui a la trisomie 21.

La majorité des personnes avec la trisomie 21 auront besoin d’un soutien d’intensité variable tout au long de leur vie. Néanmoins, certains adultes peuvent occuper un emploi et aspirer à mener une vie presque indépendante. Les personnes vivant avec la trisomie 21 possèdent les ressources et le potentiel qui leur permettent, lorsqu’on leur fait une juste place, de développer de profondes relations affectives et de mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et pour leurs proches.