Santé et Services sociaux Québec.

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Test diagnostique

Description

Le test diagnostique prénatal de la trisomie 21 le plus répandu est l’amniocentèse avec analyse des chromosomes du bébé. Ce test permet de déterminer avec certitude si le bébé a oui ou non une anomalie chromosomique comme la trisomie 21.

Clientèle

Le test diagnostique est offert aux femmes enceintes qui présentent une probabilité élevée, que ce soit en raison du résultat de leur test de dépistage ou de leurs antécédents familiaux.

Déroulement

L’amniocentèse se fait à partir de la 15e semaine de grossesse. Une fine aiguille est introduite dans le ventre de la femme enceinte et du liquide amniotique est prélevé. Le liquide amniotique sert à analyser les chromosomes du bébé.

Risques pour la santé du bébé et de la femme enceinte

L’amniocentèse comporte certains risques de complications qui peuvent aller jusqu’à la perte du bébé. Le risque de fausse-couche à la suite d’une amniocentèse se situe entre 1 sur 400 et 1 sur 200. Pour la femme enceinte, les complications mineures les plus fréquentes (de 2 à 5 %) sont une perte légère de liquide amniotique, des contractions utérines et des douleurs abdominales.

Résultats

À la suite de l’analyse des chromosomes du bébé, trois résultats sont possibles :

  • le bébé n’a pas la trisomie 21 (ce sera le cas pour la grande majorité des bébés);
  • le bébé a la trisomie 21;
  • le bébé présente une autre anomalie chromosomique (pour ce dernier résultat, le professionnel qui fait le suivi de la grossesse pourra diriger les femmes enceintes et les couples vers un spécialiste de la génétique).

Fiabilité et limites

L’amniocentèse avec analyse des chromosomes du bébé est un test très fiable pour déterminer si oui ou non le bébé a la trisomie 21. Par contre, si le bébé a la trisomie 21, ce test ne peut pas renseigner précisément les femmes enceintes et les couples sur le degré de la déficience intellectuelle ou sur d’éventuels problèmes de santé.

Décision à prendre

Si le résultat indique la présence d’une trisomie 21 ou d’une autre anomalie chromosomique, les femmes enceintes et les couples peuvent décider de poursuivre la grossesse et de se préparer à la venue d’un enfant ayant la trisomie 21 ou encore décider d'interrompre la grossesse et de vivre le deuil qui l’accompagne.