Santé et Services sociaux Québec.

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Test de dépistage

Description

Le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet de déterminer si le bébé a une probabilité faible ou élevée d’avoir la trisomie 21, mais il ne permet pas de certifier que le bébé est atteint de la trisomie 21 ou non.

Le test de dépistage permet de calculer la probabilité de chaque femme avec une plus grande précision que lorsqu’on se base uniquement sur l'âge maternel. Par exemple, une femme peut être âgée de 35 ans et, selon son test de dépistage, présenter une probabilité comparable à celle d’une femme de 20 ans ou, encore, être âgée de 25 ans et présenter une probabilité comparable à celle d’une femme de 40 ans.

Clientèle

Le test de dépistage est offert à toutes les femmes enceintes du Québec.

Déroulement

Le test de dépistage comporte deux prises de sang chez la mère pendant la grossesse :

  • Une première prise de sang entre la 10e et la 13e semaine;
  • Une seconde prise de sang entre la 14e et la 16e semaine.

Chaque prise de sang fait l’objet d’une analyse de protéines ou d’hormones qui proviennent du bébé ou du placenta.

Une échographie pourrait être proposée pour vérifier l’état d’avancement de la grossesse.

IMPORTANTLes deux prises de sang sont importantes pour le test de dépistage. Le test de dépistage fait à partir d’une seule prise de sang est moins fiable que celui fait avec les deux prises de sang.

Risques pour la santé du bébé et de la femme enceinte

Le test de dépistage ne comporte pas de risques pour la santé du bébé. Chez la femme enceinte, il y a toutefois le faible risque associé à toute prise de sang.

Résultats et signification

Les résultats du test de dépistage sont présentés sous forme de valeurs de probabilité. Dans le cadre du Programme, le seuil déterminé pour qu’une probabilité soit considérée comme élevée est de 1 sur 300.

Probabilité faible (probabilité inférieure à 1 sur 300)

Ce résultat signifie qu’une femme enceinte a une probabilité suffisamment faible d'avoir un enfant avec la trisomie 21 pour ne pas se voir offrir le test diagnostique. Par exemple, une femme enceinte obtient un résultat indiquant une probabilité de trisomie 21 de 1 sur 1 500. Pour expliquer autrement ce résultat, on peut dire que la probabilité que le bébé ne présente pas la trisomie 21 est de 1 499 sur 1 500.

Probabilité élevée (probabilité égale ou supérieure à 1 sur 300)

Ce résultat signifie qu’une femme a une probabilité d'avoir un enfant avec la trisomie 21 suffisamment élevée pour se voir offrir le test diagnostique. Par exemple, une femme enceinte obtient un résultat indiquant une probabilité de trisomie 21 de 1 sur 30. Pour expliquer autrement ce résultat, on peut dire que la probabilité que le bébé ne présente pas la trisomie 21 est de 29 sur 30.

Limites du test

Si le résultat indique une probabilité faible, cela ne garantit pas que le bébé n’a pas la trisomie 21, car le test ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent la trisomie 21.

Si le résultat indique une probabilité élevée, cela ne signifie pas nécessairement que le bébé présentera la trisomie 21. La plupart des femmes enceintes qui ont un résultat de probabilité élevée ont un enfant qui n’a pas la trisomie 21.

Options si le résultat du test indique une probabilité élevée

Dans la situation où le résultat indique une probabilité élevée, les femmes enceintes et les couples peuvent décider ou non de passer le test diagnostique, qui permet de dire avec certitude si le bébé a la trisomie 21.

IMPORTANT

Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 est présentement disponible dans les régions suivantes :

  • Bas-Saint-Laurent
  • Saguenay-Lac-Saint-Jean
  • Capitale-Nationale
  • Mauricie-et-Centre-du-Québec
  • Estrie
  • Montréal
  • Abitibi-Témiscamingue
  • Côte-Nord
  • Nord-du-Québec
  • Gaspésie-Îles-de-la-Madeleine
  • Chaudière-Appalaches
  • Laval
  • Lanaudière
  • Laurentides
  • Montérégie
  • Nunavik
  • Terres-Cries-de-la-Baie-James