Santé et Services sociaux Québec.

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Glossaire

amniocentèse n. f.

Prélèvement sous échographie d’une petite quantité du liquide amniotique, dans lequel le bébé baigne, à l’aide d’une fine aiguille qu’on introduit dans l’abdomen de la femme enceinte. Le liquide amniotique contient des cellules du bébé qui sont mises en culture et manipulées de façon à obtenir une analyse des chromosomes du bébé

antécédents familiaux n.m.

Circonstances ou faits antérieurs à une maladie, qui concernent l'état de santé des membres de la famille de la personne examinée.

caryotype n.m.

Représentation photographique complète des chromosomes d’un individu. Le caryotype sert à rechercher des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes d’un individu.

chromosomes n.m.

Les chromosomes sont les supports matériels des facteurs déterminants de l’hérédité (gènes). Chez l’humain, il y a en tout 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.

échographie n.f.

Méthode d’exploration médicale utilisant la réflexion des ultrasons par les structures organiques pour obtenir des images des tissus internes de l’organisme.

incidence n.f.

Nombre de nouveaux cas d'une maladie, ou d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21, pendant une période donnée et dans une population déterminée.

invasif adj.

Se dit d’un procédé d’exploration qui risque d’affecter l’organisme exploré. Par exemple, l’amniocentèse est un procédé médical invasif qui comporte des complications pouvant aller jusqu’à la perte du bébé (fausse-couche).

marqueur n.m.

Élément prédictif qui peut être observé et servir notamment à évaluer la probabilité qu’un événement se produise. En diagnostic prénatal, des marqueurs peuvent être mesurés pour réaliser un dépistage prénatal de la trisomie 21 ou d'une autre anomalie congénitale. Ces marqueurs peuvent être des substances biochimiques (protéine et/ou hormone) provenant du bébé et/ou du placenta qui se retrouvent dans le sang maternel ou des signes échographiques du bébé.

placenta n.m.

Masse charnue et spongieuse richement vascularisée, qui adhère à l’utérus par un grand nombre de prolongements et communique avec le bébé par le cordon ombilical.

tonus musculaire n.m.

État de légère tension des muscles au repos résultant d’une stimulation continue réflexe de leurs nerfs moteurs.

trisomie n.f.

Présence d’un troisième chromosome en addition des deux chromosomes d’une paire.