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Dépistage sanguin et dépistage urinaire chez les nouveau-nés

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Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés.

Anémie falciforme

Depuis le 4 novembre 2013, les bébés nés dans les hôpitaux et les maisons de naissances des régions de Montréal et de Laval seulement ont accès à un test de dépistage pour l'anémie falciforme. Par la suite, le dépistage de cette maladie sera offert progressivement dans les autres régions.

Description

L'anémie falciforme est la forme la plus courante des maladies sévères de l'hémoglobine.

L'anémie falciforme, aussi appelée drépanocytose, est une maladie du sang qui affecte l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. Elle est souvent diagnostiquée pendant la petite enfance. Les infections et la douleur sont les problèmes de santé les plus fréquemment rencontrés par les personnes atteintes d'anémie falciforme. La personne atteinte risque d'avoir des complications qui peuvent être très graves comme des accidents vasculaires cérébraux. Des traitements et des médicaments permettent de soulager certains symptômes et, possiblement, d'éviter certaines complications.

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire, ce qui veut dire que la personne atteinte est née avec cette maladie. C'est aussi une maladie chronique, c'est-à-dire qu'elle dure toute la vie, et ce, même si elle est traitée.

Il existe d'autres formes de maladies sévères de l'hémoglobine. Celles-ci sont plus rares et leurs symptômes peuvent varier. Si le diagnostic de l'une de ces maladies est confirmé, un traitement et un suivi médical appropriés seront effectués auprès de la personne atteinte.

Comprendre l'anémie falciforme

L'anémie falciforme cause la déformation des globules rouges et les empêche de transporter efficacement l'oxygène aux organes du corps. Les globules rouges déformés peuvent alors s'accumuler dans les petits vaisseaux sanguins et bloquer la circulation du sang. Ce blocage entraîne différents symptômes et cause la plupart des « crises de douleur» associées à l'anémie falciforme.

Fréquence dans certains groupes

N'importe qui peut être atteint d'anémie falciforme. Cependant, cette maladie est plus courante chez les personnes originaires de l'Afrique, de la Méditerranée, des Caraïbes, du Moyen-Orient ainsi que de certaines régions de l'Inde et de l'Amérique du Sud.

Symptômes

Les principaux signes sont :

  • une anémie chronique;
  • une douleur qui peut varier en intensité (de légère à aiguë), elle peut être ressentie dans différentes parties du corps et elle peut durer longtemps ou disparaître rapidement.

Les symptômes de l'anémie falciforme sont variables d'une personne à l'autre même si elles font partie de la même famille. Les symptômes à surveiller sont :

  • la fièvre;
  • la douleur prolongée;
  • le gonflement du ventre (rate enflée);
  • des difficultés respiratoires;
  • des érections douloureuses et persistantes;
  • le mal de tête;
  • des raideurs au cou (torticolis);
  • des faiblesses ou l'engourdissement des bras ou des jambes;
  • des problèmes de vision;
  • un mal de ventre intense.

Si l'anémie falciforme a été diagnostiquée chez votre enfant, le guide L'anémie falciforme : Un guide pour la famille Ce lien ouvre une nouvelle fenêtre.  est un document essentiel qui vous aidera à reconnaître les symptômes que présentent votre enfant et les meilleures façons de les soulager. Si ces symptômes apparaissent, votre enfant doit consulter un médecin rapidement. Dès que cela est possible, appelez votre centre spécialisé et rendez-vous à la clinique d'hématologie ou à l'urgence.

Prévention des crises de douleurs chez les personnes atteintes

Les crises de douleur sont fréquentes et très incommodantes chez les personnes atteintes d'anémie falciforme. Si vous êtes atteint de l'anémie falciforme, vous pouvez prévenir ces crises de douleur en posant certains gestes :

  • être attentif à l'apparition des signes et symptômes de la maladie;
  • adopter une alimentation équilibrée et riche en protéines et en acide folique, par exemple, en consommant plus de légumineuses, de légumes vert foncé, d'oranges entières ou en jus;
  • avoir une bonne hygiène corporelle et dentaire;
  • boire beaucoup d'eau;
  • éviter le stress inutile;
  • éviter les situations qui réduisent votre taux d'oxygène :
    • les voyages dans un avion non pressurisé (1500-2000m),
    • les endroits mal aérés,
    • les promenades à l'extérieur par grand froid sans être bien habillé,
    • les baignades en eau froide;
  • faire de l'exercice régulier tout en s'hydratant suffisamment pour augmenter sa capacité cardio-respiratoire;
  • se faire vacciner pour prévenir les infections;
  • avoir un suivi médical régulier.

Traitements

Plusieurs traitements permettent de soulager les symptômes de l'anémie falciforme et de prévenir un grand nombre de complications. Par exemple, la prise d'antibiotique de manière préventive permet de diminuer les risques d'infections bactériennes. Des visites régulières chez le médecin permettent d'obtenir les traitements les plus appropriés selon l'état de santé de la personne atteinte. Ces traitements permettent d'améliorer la qualité de vie.

Traitement dans un centre spécialisé

Les personnes atteintes de l'anémie falciforme ont besoin d'un suivi médical régulier et adapté à leur état de santé. Ce suivi particulier s'effectue dans les centres spécialisés, par une équipe multidisciplinaire associée à une clinique d'hématologie.

Au Québec, 4 centres spécialisés assurent le traitement et le suivi des enfants atteints d'anémie falciforme :

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, auquel est également affilié le Centre hospitalier Maisonneuve-Rosemont;
  • Centre universitaire de santé McGill – Hôpital de Montréal pour enfants;
  • Centre hospitalier universitaire de Québec – Centre hospitalier de l'Université Laval;
  • Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke – Hôpital Fleurimont.

D'autres centres spécialisés assurent le traitement et le suivi des personnes atteintes d'anémie falciforme à l'âge adulte :

  • Centre hospitalier universitaire de Montréal – Hôpital Notre-Dame;
  • Centre universitaire de santé McGill – Hôpital Royal-Victoria.

Pour plus d'information sur le traitement de l'anémie falciforme, consultez le guide L'anémie falciforme : Un guide pour la famille Ce lien ouvre une nouvelle fenêtre. ou parlez-en à votre médecin.

Transmission

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire récessive, ce qui veut dire que la personne atteinte est née avec cette maladie. Elle n'est pas contagieuse, c'est-à-dire que la maladie ne s'attrape pas comme le rhume.

Une maladie héréditaire récessive se transmet à l'enfant seulement lorsque les 2 parents sont porteurs du gène de la maladie et qu'ils transmettent tous les 2 ce gène à leur enfant. Pour comprendre quelles sont les probabilités de transmettre le gène de la maladie ou d'avoir un enfant atteint, consultez la page Maladies héréditaires récessives.

Groupe de soutien

L'Association d'anémie falciforme du Québec Ce lien ouvre une nouvelle fenêtre. est un groupe de soutien aux enfants et à leur famille qui sont aux prises avec l'anémie falciforme. Elle offre plusieurs services comme des programmes de répit familial et d'entraide.

Voir aussi

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