Ministère de la Santé et des Services sociaux

Information pour les professionnels de la santé

Dépistage néonatal sanguin et urinaire

Rehaussement du Programme

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire fait actuellement l'objet d'un rehaussement. Les changements apportés sont décrits dans les outils d'information préparés pour les professionnels qui font du suivi de grossesse ou qui participent aux soins des nouveau-nés.

Depuis le 11 décembre 2023, le dépistage de l’amyotrophie spinale (AS) et du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est offert à tous les bébés qui naissent au Québec, dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU).

Ces ajouts au volet sanguin du PQDNSU ne demandent aucun changement de pratique de la part des professionnels en périnatalité, néonatologie et pédiatrie. La technique de prélèvement et la procédure d’envoi aux centres fiduciaires demeurent les mêmes.

Pour savoir à quelle date le dépistage de l’AS ou du SCID a débuté dans votre centre hospitalier, veuillez consulter le tableau Échéancier de déploiement au bas de la page.

Pour toute question ou précision concernant cet ajout au PQDNSU, n’hésitez pas à écrire au MSSS à l’adresse courriel pqdnsu@msss.gouv.qc.ca.

Outils et documents

Outils d’information sur les ajouts récents au PQDNSU

Documents généraux et liens utiles

Documents sur le dépistage des maladies métaboliques

Documents sur le dépistage de l’anémie falciforme

Documents sur le dépistage de la fibrose kystique

Document sur le dépistage de l’amyotrophie spinale

Document sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère

Échéancier de déploiement

Ce tableau présente le déploiement progressif du dépistage de l’AS et du SCID à travers le Québec entre le 2 octobre et le 11 décembre 2023 :

Date de démarrage Dépistage débuté Établissements
1er janvier 2023 Dépistage pilote déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik

02 octobre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodage1)

Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine

16 octobre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodage1)

CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean

CISSS de la Côte-Nord

Centre régional de santé et de services sociaux de la Baie-James

23 octobre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodage1)

Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)

Centre universitaire de santé McGill (CUSM)

CIUSSS de l'Est-de-l'Île-de-Montréal

CIUSSS du Nord-de-l'Île-de-Montréal

CIUSSS du Centre-Sud-de-l’Île-de-Montréal

CIUSSS du Centre-Ouest-de-l'Île-de-Montréal

CIUSSS de l'Ouest-de-l'Île-de-Montréal

CISSS de l'Abitibi-Témiscamingue

Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik

Conseil cri de la santé et des services sociaux de la Baie James

13 novembre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale et début dépistage pilote SCID2

En plus des établissements déjà cités ci-haut, ajout des établissements suivants :

CISSS du Bas-Saint-Laurent

CHU de Québec – UL

CIUSSS de la Capitale-Nationale

CIUSSS de l'Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS)

CISSS de la Gaspésie

CISSS des Îles

CISSS de Chaudière-Appalaches

11 décembre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale + SCID universel

Tout le Québec (ajout des établissements ci-dessous)

CIUSSS de la Mauricie-et-du-Centre-du-Québec

CISSS de l'Outaouais

CISSS de Laval

CISSS de Lanaudière

CISSS des Laurentides

CISSS de la Montérégie-Centre

CISSS de la Montérégie-Ouest

CISSS de la Montérégie-Est

[1] Le dépistage du SCID n’est pas officiellement débuté. Cependant, des suspicions de SCID pourraient apparaitre au dépistage et seront référés pour investigations selon la situation

[2] Contrairement au mode « rodage » où un résultat positif pour le SCID peut être révélé même si le test n'est pas configuré spécifiquement pour cette maladie à ce stade, le début du dépistage du SCID en mode pilote permet un dépistage intentionné de la maladie ainsi que des résultats plus fiables.

Dernière mise à jour : 17 janvier 2024, 15:54

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