Ministère de la Santé et des Services sociaux
Information pour les professionnels de la santé
Dépistage néonatal sanguin et urinaire
Le programme de dépistage néonatal sanguin et urinaire permet de dépister plusieurs maladies métaboliques, l’hyperthyroïdie congénitale, certaines anomalies de l’hémoglobine, la fibrose kystique, l’amyotrophie spinale et le déficit immunitaire combiné sévère.
Le but du dépistage des nouveau-nés est de réduire la mortalité et la morbidité associées à ces maladies rares, mais graves.
Le dépistage avant l’apparition des symptômes vise à entreprendre un traitement précoce afin d’éviter des conséquences graves et permanentes pour l’enfant.
Le dépistage n’empêche pas le développement de la maladie. Il s’agit toutefois d’une mesure qui vise à prévenir, lorsque possible, le développement de plusieurs symptômes et complications associés aux maladies ciblées.
Rehaussement du Programme
Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire fait actuellement l'objet d'un rehaussement. Les changements apportés sont décrits dans les outils d'information préparés pour les professionnels qui font du suivi de grossesse ou qui participent aux soins des nouveau-nés.
Depuis le 11 décembre 2023, le dépistage de l’amyotrophie spinale (AS) et du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est offert à tous les bébés qui naissent au Québec, dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU).
Ces ajouts au volet sanguin du PQDNSU ne demandent aucun changement de pratique de la part des professionnels en périnatalité, néonatologie et pédiatrie. La technique de prélèvement et la procédure d’envoi aux centres fiduciaires demeurent les mêmes.
Pour savoir à quelle date le dépistage de l’AS ou du SCID a débuté dans votre centre hospitalier, veuillez consulter le tableau Échéancier de déploiement au bas de la page.
Pour toute question ou précision concernant cet ajout au PQDNSU, n’hésitez pas à écrire au MSSS à l’adresse courriel pqdnsu@msss.gouv.qc.ca.
Outils et documents
Outils d’information sur les ajouts récents au PQDNSU
- Document d’information pour les parents :
- Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire
- Amyotrophie spinale
- SCID
Documents généraux et liens utiles
- Formulaire de déclaration d'un cas symptomatique non-identifié par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire
- Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire – Cadre de référence - Octobre 2023
- Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire destinées aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes - Novembre 2023
- Fiches techniques du CHU de Québec – Université Laval
- Dépliant « Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés »
Documents sur le dépistage des maladies métaboliques
- Protocole de confirmation diagnostique - MCADD
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie argininosuccinique
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique de type 1
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne très longue
- Maladies ciblées et conditions potentiellement identifiables
- Maladies ciblées par le programme, conditions potentiellement identifiables et découvertes fortuites
Documents sur le dépistage de l’anémie falciforme
- Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
- Formulaire de demande de statut de porteur du gène de l'anémie falciforme
- Raison de connaître ou non le statut de porteur du gène de l'anémie falciforme de votre enfant
Documents sur le dépistage de la fibrose kystique
- Prise en charge à la suite d’un dépistage néonatal positif de la fibrose kystique – Août 2018
- Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Information sur le test à la sueur
- Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Statut de porteur de la fibrose kystique
Document sur le dépistage de l’amyotrophie spinale
Document sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère
Échéancier de déploiement
Ce tableau présente le déploiement progressif du dépistage de l’AS et du SCID à travers le Québec entre le 2 octobre et le 11 décembre 2023 :
Date de démarrage | Dépistage débuté | Établissements |
---|---|---|
1er janvier 2023 | Dépistage pilote déficit immunitaire combiné sévère (SCID) |
Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik |
02 octobre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodage1) |
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine |
16 octobre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodage1) |
CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean CISSS de la Côte-Nord Centre régional de santé et de services sociaux de la Baie-James |
23 octobre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodage1) |
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM) Centre universitaire de santé McGill (CUSM) CIUSSS de l'Est-de-l'Île-de-Montréal CIUSSS du Nord-de-l'Île-de-Montréal CIUSSS du Centre-Sud-de-l’Île-de-Montréal CIUSSS du Centre-Ouest-de-l'Île-de-Montréal CIUSSS de l'Ouest-de-l'Île-de-Montréal CISSS de l'Abitibi-Témiscamingue Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik Conseil cri de la santé et des services sociaux de la Baie James |
13 novembre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale et début dépistage pilote SCID2 |
En plus des établissements déjà cités ci-haut, ajout des établissements suivants : CISSS du Bas-Saint-Laurent CHU de Québec – UL CIUSSS de la Capitale-Nationale CIUSSS de l'Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS) CISSS de la Gaspésie CISSS des Îles CISSS de Chaudière-Appalaches |
11 décembre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale + SCID universel |
Tout le Québec (ajout des établissements ci-dessous) CIUSSS de la Mauricie-et-du-Centre-du-Québec CISSS de l'Outaouais CISSS de Laval CISSS de Lanaudière CISSS des Laurentides CISSS de la Montérégie-Centre CISSS de la Montérégie-Ouest CISSS de la Montérégie-Est |
[1] Le dépistage du SCID n’est pas officiellement débuté. Cependant, des suspicions de SCID pourraient apparaitre au dépistage et seront référés pour investigations selon la situation
[2] Contrairement au mode « rodage » où un résultat positif pour le SCID peut être révélé même si le test n'est pas configuré spécifiquement pour cette maladie à ce stade, le début du dépistage du SCID en mode pilote permet un dépistage intentionné de la maladie ainsi que des résultats plus fiables.
Dernière mise à jour : 04 avril 2024, 13:59